Im Zentrum für Pränatale Medizin in Kiel und Flensburg führen wir alle modernen Untersuchungen in der Schwangerschaft durch, dazu zählen u.a. das Erst-Trimester-Screening, die Feindiagnostik, NIPT und viele mehr. Wir freuen uns auf Sie und beraten Sie gerne!

Unsere Leistungen

In jeder Schwangerschaft besteht ein gewisses Risiko für eine Fehlverteilung des kindlichen Erbmaterials, einer sogenannten Chromosomenstörung. Das Risiko für eine solche Fehlverteilung steigt mit dem mütterlichen Alter. Beim Erst-Trimester-Screening (ETS) handelt es sich um eine Untersuchung, bei der das individuelle Risiko für das Vorliegen der häufigsten Chromosomenstörungen (Trisomie 21,18 und 13) ermittelt werden kann. Hierfür werden im Ultraschall die kindliche Nackentransparenz (NT), das Nasenbein sowie die Blutflussmuster im Ductus venosus und über der Trikuspidalklappe beurteilt. Zusätzlich werden aus mütterlichem Blut die beiden Plazentahormone PAPP-A und fßHCG bestimmt:

Im Anschluss an die Untersuchung wird mit Hilfe der Ultraschallmarker sowie der Hormonwerte das individuelle Risiko für die Trisomien 21, 18 und 13 berechnet. So können ca. 98% der Kinder mit diesen Trisomien erkannt werden.

Wichtig ist außerdem, dass im Rahmen des ETS auch viele Fehlbildungen ausgeschlossen werden können. Diese sind häufiger als eine Fehlverteilung der Chromosomen. Daher findet im Rahmen des ETS auch eine frühe Fehlbildungsdiagnostik statt. So können z.B. ca. 80% der schweren Herzfehler sowie andere schwere Fehlbildungen bereits in dieser Phase erkannt bzw. ausgeschlossen werden.

Plazentainsuffizienz (Mangelversorgung des Kindes) und Präeklampsie (sogenannte „Schwangerschaftsvergiftung“) sind relativ häufige und teils schwerwiegende Komplikationen im Schwangerschaftsverlauf, meist in der 2. Schwangerschaftshälfte und häufig gemeinsam auftretend.
Für das Präeklampsie-Screening, welches im Rahmen des Erst-Trimester-Screenings mitgemacht werden kann, werden verschiedene Parameter wie Blutdruck der Schwangeren, die Durchblutung der Gebärmutterarterien, die Plazentahormone PAPP-A und ggf. PLGF sowie anamnestisches Risikofaktoren gemessen und erhoben. Mit Hilfe dieser Parameter erfolgt dann im Anschluss an die Untersuchung eine Risikoberechnung für das Entstehen einer Plazentainsuffizienz und/oder Präeklampsie. Bei Frauen mit einem erhöhten Risiko kann dieses durch eine entsprechende Behandlung deutlich verringert werden.

Der erste NIPT kam 2012 auf den Markt. Seitdem hat sich die NIPT-Technik rasant weiter entwickelt, es sind weitere Anbieter mit neuen und z.T. besseren Test-Verfahren und zusätzlichen Untersuchungsmöglichkeiten auf den Markt gekommen und die Preise für die Tests sind stetig gefallen.

Seit dem 01. Juli 2022 ist der NIPT für die Trisomien 13, 18 und 21 in folgenden Situationen eine Leistung der gesetzlichen Krankenversicherung:
Wenn sich aus der Geschichte der Patientin oder durch eine andere Untersuchung (z.B. Ultraschall) ein Hinweis auf eine Trisomie ergibt.  
Wenn eine Patientin gemeinsam mit ihrem Arzt/ihrer Ärztin zu der Überzeugung gelangt, dass der Test in der persönlichen Situation der Patientin notwendig ist.
Die NIPTs haben die beste Erkennungsrate und Genauigkeit für die Trisomie 21. Die Trisomien 13 und 18 können auch von allen Tests mit einer ausreichend hohen Genauigkeit erkannt bzw. ausgeschlossen werden. Allerdings ist die Genauigkeit nicht mehr ganz so hoch wie für die Trisomie 21.

Der qualifizierte frühe Fehlbildungs-Ultraschall zwischen 12+0 und 13+6 SSW (das Erst-Trimester-Screening) wird zusätzlich zum NIPT dringend empfohlen, da hiermit – anders als beim NIPT – ein großer Anteil schwerwiegender Fehlbildungen und andere genetische wie nicht-genetische Erkrankungen bereits früh erkannt werden können.

Neben den nicht-invasiven Verfahren Ultraschalldiagnostik und DNA-Test aus mütterlichem Blut spielen die invasiven Untersuchungsmethoden eine weitere wichtige Rolle in der vorgeburtlichen Diagnostik und Therapie.
Bei diesen Verfahren wird mit einer dünnen Nadel durch die Bauchdecke der Mutter etwas Fruchtwasser (Amniozentese) oder Gewebe aus der Plazenta (Chorionzottenbiopsie) entnommen

Allerdings hat die Häufigkeit der Anwendung dieser Verfahren seit der routinemäßigen Durchführung des Erst-Trimester-Screenings stark abgenommen und seit Einführung der Nicht-invasiven Pränataltests ist die Zahl noch weiter zurück gegangen.

Mit den invasiven Methoden können wir genetische Störungen sicher ausschließen. Hierbei besteht jedoch ein geringes Fehlgeburtsrisiko. Daher werden sie heute in der Regel nur noch bei dringendem Verdacht auf einen genetischen Defekt eingesetzt.

Diese Untersuchung wird bevorzugt um die 22. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Zu dem Zeitpunkt sind alle Organe ausgebildet und können detailliert untersucht werden.  Es ist jetzt somit möglich, auch Fehlbildungen zu diagnostizieren, die sich im ersten Trimester noch nicht darstellen. Durch die Beurteilung aller Organe sowie des Skelettsystems ist es möglich, ca. 90% der Fehlbildungen zu erkennen oder auszuschließen.

Angeborene Herzfehler gehören zu den häufigsten Fehlbildungen bei Neugeborenen. Bereits im Rahmen des Erst-Trimester-Screenings kann durch eine frühe Herzdiagnostik (Echokardiographie) ein Großteil der Herzfehler erkannt bzw. ausgeschlossen werden. Die spezielle Herzdiagnostik ist aber auch ein wesentlicher Bestandteil des Zweit-Trimester-Ultraschalls. Das Herz ist jetzt deutlich größer als noch im 1. Schwangerschaftsdrittel und es können noch mehr Details erkannt werden. Im Rahmen der Echokardiographie werden Herzfrequenz, das Aussehen und die Durchblutung des Herzens sowie der herznahen Blutgefäße detailliert untersucht.

So können Herzfehlbildungen bereits während der Schwangerschaft ausgeschlossen bzw. diagnostiziert werden und die betroffenen Eltern sowie Geburtshelfer und Kinderärzte können rechtzeitig die notwendigen Vorbereitungen treffen, um dem Kind eine optimale Betreuung und Versorgung nach der Geburt zu ermöglichen.

Im Rahmen der Feindiagnostik wird außerdem eine Doppler-Sonographie der mütterlichen Gebärmutterarterien durchgeführt. So kann das Risiko für die Entstehung einer Schwangerschaftsvergiftung (Präeklampsie) bzw. einer Wachstumsverzögerung abgeschätzt werden.  

Mit der Doppler-Sonographie werden der Blutfluss und die Strömungsgeschwindigkeiten in mütterlichen und kindlichen Blutgefäßen und im kindlichen Herz untersucht.

Diese Technik ermöglicht es, frühzeitig Risiken für eine Schwangerschaftsvergiftung oder eine Wachstumsverzögerung zu erkennen. In diesen Fällen ist dann ggf. eine intensivere Betreuung und Überwachung der Schwangerschaft notwendig.
Der Versorgungszustand wachstumsverzögerter Kinder kann genauso überwacht werden wie die gleichmäßige Versorgung bei Zwillingen.
Auch kann eine Blutarmut des Kindes, die z.B. infolge einer Ringelröteln-Infektion oder bei einer Blutgruppenunverträglichkeit auftreten kann, rechtzeitig erkannt und dann behandelt werden.

Mit dem sogenannten Farbdoppler können auch kleinste Gefäße sowie Auffälligkeiten im Gefäß- und Herzbereich des Kindes dargestellt werden.

Sollte Sie nicht sicher sein, ob Sie eine spezielle pränataldiagnostische Untersuchung möchten oder welche Untersuchung für Sie die richtige ist, vereinbaren Sie gerne einen Gesprächstermin. Wir beraten Sie gerne persönlich.

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