Im Zentrum für Pränatale Medizin in Kiel und Flensburg führen wir alle modernen Untersuchungen in der Schwangerschaft durch, dazu zählen u.a. das Erst-Trimester-Screening, die Feindiagnostik, NIPT und viele mehr. Wir freuen uns auf Sie und beraten Sie gerne!

NIPT

Der erste NIPT kam 2012 auf den Markt. Seitdem hat sich die NIPT-Technik rasant weiter entwickelt, es sind weitere Anbieter mit neuen und z.T. besseren Test-Verfahren und zusätzlichen Untersuchungsmöglichkeiten auf den Markt gekommen und die Preise für die Tests sind stetig gefallen. Aktuelle Preise können sie den jeweiligen Internetseiten der verschiedenen Testanbieter entnehmen.

Folgende Tests können Sie aktuell bei uns durchführen lassen:

Previa-Test
mit folgenden Untersuchungsoptionen

  • Trisomie 21, 18 und 13
  • Geschlechtsbestimmung auf Wunsch (Mitteilung ab 14+0 erlaubt)
  • Geschlechtschromosomale Störungen
  • Mikrodeletions-Syndrom 22q11.2
  • 84 weitere genetische Syndrome
  • Durchführung ab 10+0 SSW möglich

Panorama-Test
mit folgenden Untersuchungsoptionen:

  • Trisomie 21, 18 und 13
  • Geschlechtsbestimmung auf Wunsch (Mitteilung ab 14+0 erlaubt)
  • Geschlechtschromosomale Störungen
  • Triploidie
  • Mikrodeletions-Syndrom 22q11.2
  • Mikrodeletion 1p36, Angelman-Syndrom, Cri-du-Chat-Syndrom, Prader-Willi-Syndrom
  • Durchführung ab 9+0 SSW möglich

Harmony-Test
mit folgenden Untersuchungsoptionen:

  • Trisomie 21, 18 und 13
  • Geschlechtsbestimmung auf Wunsch (Mitteilung ab 14+0 erlaubt)
  • Geschlechtschromosomale Störungen
  • Mikrodeletions-Syndrom 22q11.2
  • Durchführung ab 10+0 SSW möglich

Alle diese Tests haben die beste Erkennungsrate und Genauigkeit für die Trisomie 21.

Die Trisomien 18 und 13 können auch von allen Tests mit einer ausreichend hohen Genauigkeit erkannt bzw. ausgeschlossen werden. Allerdings ist die Genauigkeit nicht mehr ganz so hoch wie für die Trisomie 21. Der qualifizierte Ultraschall durch einen spezialisierten Untersucher ist für die Trisomien 18 und 13 vergleichbar sicher.
Die Untersuchung auf Störungen der Geschlechtschromosomen sollte man sehr differenziert betrachten, bevor man sich dafür entscheidet. Störungen wie das Turner-Syndrom (Frauen mit nur einem X-Chromosom, X0), das Klinefelter-Syndrom (Männer mit 2 X-Chromosomen, XXY) oder das Triple-X-Syndrom (Frauen mit 3 X-Chromosomen, XXX) gehen mit einer normalen Intelligenz einher und zeigen häufig nur ganz minimale Abweichungen von der Norm was Körperfunktionen oder Verhalten angeht. Diese Menschen fallen im normalen Alltag meist gar nicht auf. Und trotzdem führt eine solche pränatale Diagnose sehr häufig zu extremer Verunsicherung und daraus resultierenden (unnötigen) Abbrüchen der Schwangerschaft. Deswegen sollte sich jedes Elternpaar sehr gut überlegen, ob eine solche Diagnostik vorgeburtlich wirklich gewünscht wird.
Genauso wie für die Bestimmung der Geschlechtschromosomen und ihrer Störungen gilt auch für die anderen genetischen Erkrankungen, die sogenannten Mikrodeletions- oder Mikrodupliaktionssyndrome wie z.B. das Di-George-Syndrom, Angelman-Syndrom etc., dass die Tests sehr sicher sind, wenn sie sagen, dass Ihr Kind dieses Syndrom nicht hat (ca. 99,99%). Wenn sie allerdings behaupten, dass ein solches Syndrom vorliegt (sogenannter positiver Vorhersagewert) ist die Genauigkeit z.T. sehr schlecht. Je nach Syndrom liegt dann nur in ca. 5-60% tatsächlich eine solche Fehlbildung vor. Die „Falsch-Positiv-Rate“ ist also bei diesen Syndromen teilweise sehr hoch. Als Folge kann es zu einer maximalen Verunsicherung und ungerechtfertigten Verängstigung kommen. In der Regel wird dann eine Fruchtwasseruntersuchung resultieren mit den entsprechenden Risiken. Und ein Großteil dieser Fruchtwasseruntersuchungen wird dann ergeben, dass das Kind zu Unrecht „verdächtigt“ wurde.

Wie bei den geschlechtschromosomalen Störungen zeigen auch diese Gendefekte mitunter ein sehr variables Krankheitsbild. Teilweise von komplett unauffälliger Entwicklung bis hin zu schwereren Einschränkungen oder Fehlbildungen. Der Nachweis eines Gendefektes heißt mit anderen Worten nicht automatisch, dass ein Kind in seinem Leben Einschränkungen erfahren muss. Diese Variabilität in der Ausprägung kann es im Einzelfall sehr schwierig werden lassen, wie mit einer solchen Diagnose umgegangen werden soll. Im schlechtesten Fall könnte es zu einer Beendigung einer Schwangerschaft bei einem später eigentlich unauffälligen Kind kommen.

Diese Einschränkung in der Genauigkeit sowie die möglicherweise schwierige Entscheidungsfindung im Falle eines auffälligen Befundes muss man sich klarmachen, wenn man sich für einen Test mit der Untersuchung auf geschlechtschromosomale Störungen sowie Mikrodeletions-/Mikroduplikationssyndrome entscheidet.